Kullanıcı Tag Listesi

Canavan hastalığı Canavan Hastalığı Nedir? Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir

Bu konu 612 kez görüntülendi 0 yorum aldı ...
Canavan hastalığı 612 Reviews

    Konuyu değerlendir: Canavan hastalığı

    5 üzerinden | Toplam: 0 kişi oyladı ve 612 kez incelendi.

  1. #1
    AyMaRaLCaN - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    24.08.08
    Mesajlar
    11.494
    Konular
    5200
    Beğendikleri
    0
    Beğenileri
    14
    Bahsedildi
    0 Mesaj
    Etiketlenmiş
    0 Konu
    Tecrübe Puanı
    100
    @AyMaRaLCaN

    Standart Canavan hastalığı

    Canavan hastalığı



    Canavan Hastalığı

    Nedir?


    Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir

    Belirtileri Nelerdir?

    Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.

    Nasıl Tanı Konur?

    Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin bolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.

    Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

    Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.


    Konu Bilgileri       Kaynak: www.azeribalasi.com

          Konu: Canavan hastalığı

          Kategori: Engelliler İçin Özel Bölüm

          Konuyu Baslatan: AyMaRaLCaN

          Cevaplar: 0

          Görüntüleme: 612

    Sinemde yanar dağlar bahçeler bağlar yetim
    Sensizken canım ağlar bensizken memleketim
    Özüme bir kez dokun gör nasıl birisiyim
    Aşka aşıkken bile memleket delisiyim


Etiketler

Yer imleri

Yer imleri

Yetkileriniz

  • Konu Acma Yetkiniz Yok
  • Cevap Yazma Yetkiniz Yok
  • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
  • Mesajinizi Degistirme Yetkiniz Yok
  •  

Giriş

Facebook Baglan Giriş