PDA

Orijinalini görmek için tıklayınız : Gözleri olmayan bebek



ŞiMaL
31.01.10, 17:52
ABD'nin Florida eyaletinde gözleri olmayan bir bebek dünyaya geldi. Uzmanlar[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] çok nadir görülen rahatsızlığın ultrasonda tespit edilemediğine dikkat çekerken[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] kadınların hamilelik döneminde genetik tarama yaptırmaları gerektiği uyarısını yaptı.




Geçen yılın Ekim ayı başlarında Taylor Garrison adlı kadın bir kız bebeği dünyaya getirdi. Ancak doğum sonrası bebekte bir anormallik olduğunu tespit eden doktorlar[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] bebeği anneye göstermeden önce altı saatlik bir inceleme yaptı.

İncelemenin ardından bebeği kendisine gösterilen anne[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] kızının gözleri olmadığını fark etti. Tıp dünyasında anoftalmi (doğuştan gözlere sahip olmama) olarak bilinen rahatsızlık[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] ABD’de her 10 bin doğumda bir görülüyor.

Florida'nın Wellington ilçesinde yaşayan ve sadece 15 yaşında olan anne[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] hamileliği esnasında kızının rahatsızlığını fark etmemiş. Bunun nedeni ise[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] anoftalmi rahatsızlığını ultrasonda tespit etmenin neredeyse imkansız olması. Dünyaya gelen Brielle adlı bebek[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] göz dokusu hiç gelişmediği için ömür boyu tedavi edilemez bir körlükle yaşamak zorunda.

Göz ve Kulak Kliniği doktoru Aaron Fay[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] anoftalminin çok nadir rastlanılan bir hastalık olduğunu ve kliniklerinde bu rahatsızlıktan dolayı tedavi gören 10 çocuk olduğunu söyledi.

KALITIMSAL BİR RAHATSIZLIK DEĞİL
Fay[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] hastalığın kalıtımsal olmadığını ancak genetik bir mutasyon ya da hamileliğin ilk birkaç haftasında yaşanmış tanımlanamayan bir durumdan kaynaklanabileceğini söyledi. Genetik taramadan geçirilen Brielle adındaki bebekte bir kusur bulunamazken[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] uzmanlar genetik mutasyonun anoftalmiye bazen neden olabildiğini belirtti.

Amerikan Kadın Hastalıkları ve Jinekoloji Kongresi üyesi Dr. Mark Evans ise[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] bu tür bozuklukları saptayabilmek için[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] doğruluk oranı çok yüksek olan genetik tarama gerçekleştirdiklerini söyledi. Evans[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] genetik taramada bozuk olan kromozomların tespit edilerek[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] doğmamış bebeklerde neden olabilecekleri rahatsızlıkları saptadıklarını belirtti.

GENETİK TARAMA ŞART
Evans[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] anoftalmi rahatsızlığıyla doğan kişilerin bazılarının 13’üncü kromozomlarında bozukluk olduğunu ifade etti. Ayrıca en çok bozukluğa rastlanılan diğer kromozomların 18 ve 21 olduğunu belirtti.

Ultrasonun kadınları yanıltabileceğine değinen Evans[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir] ultrasonun yeterli olmayabileceğini ve kadınların genetik tarama yaptırmaları konusunda uyardı.

[Sadece Kayıtlı Kullanıcılar Linkleri Görebilir]